临床表现：女性，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。其血清检查：血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。
最后确诊的依据只能是染色体检查
