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1.1  胃肠道间质瘤大体形态特征 

　　肿瘤呈结节状或分叶状，多位于胃肠黏膜下层、肌壁层或管腔，偶见位于浆膜面。界清但无明显纤维性包膜。切面灰白色、褐色、红色。编织状、均质状、鱼肉状，质硬易碎，可见囊腔、出血、坏死、黏液变及囊性变。可单发或多发。向腔内生长呈息肉样肿块常伴发黏膜面溃疡形成。临床上患者可有腹痛、上消化道出血、梗阻、腹部包块等症状和体征。位于腹腔内的间质瘤，肿块体积常较大。

　　1.2  组织形态特征 

　　GISTs包括发生在消化道外者组织学形态相同。有两种细胞、三种组合形式，即多数由梭形细胞组成，少数由上皮样细胞组成，或两种细胞混合组成。GISTs 可发生于胃肠道的各级导管，并可原发于网膜和肠系膜。在胃中最常见（60%～70%），其次是小肠（20%～30%）、结肠直肠和食管（总共＜10%）［1］。

　　GISTs 可以粗略地分为4种类型：①显示向平滑肌细胞分化的肿瘤；②显示明显向神经成分分化的肿瘤；③显示平滑肌和神经成分两种分化的肿瘤；④缺乏向平滑肌和神经两种细胞类型分化的肿瘤［2］。瘤细胞组织学形态：GISTs 组织细胞学形态变化较大，从梭形细胞到明显的上皮样细胞，不同的细胞形态可出现在同一肿瘤内。因此，可分为梭形细胞型、上皮样细胞型、梭形和上皮样细胞混合型［3］。梭形细胞形态GISTs ：瘤细胞主要排列成束状或交织状，灶性可呈车辐状、核栅栏状及血管外皮瘤样排列。瘤细胞核可呈短梭、胖梭或长杆状，核两端尖或平钝，可见空泡，胞质弱嗜酸性，核仁多不明显。有时瘤细胞间可见局灶性嗜酸性胶原小球。上皮样细胞形态GISTs ：瘤细胞主要排列成弥漫片状或巢状、腺泡状。瘤细胞呈圆形、卵圆形、多角形，胞质颗粒状或嗜酸性，有些核周可见人为空亮区或明显空泡化，似印戒细胞及脂肪母细胞，可见核仁。瘤细胞排列成器官样细胞团巢，结构具有一定的特征性。间质内可出现透明性变、黏液样变、玻璃样变性、出血、坏死及钙化［4］。

　　1.3  GISTs 免疫组化 

　　如果组织形态学符合GISTs ，CD117（+），CD34（+）瘤细胞表现为膜阳性，即可肯定诊断GISTs。CD117（+）、CD34（-）、组织形态学符合也可诊断 GISTs。CD117（-）、CD34（+），如果组织形态学、解剖学支持也可诊断GISTs ；如果CD117（-）、CD34（-），但组织形态学、解剖学支持，可做PDGFRA检测，PDGFRA（+）也诊断GISTs 。GISTs其它免疫标记vinmentin（+），Desmin，SMA，S-100常阴性。Desmin、SMA、S-100如出现阳性表达,只能是小灶性阳性。

　　1.4  本瘤的生物学行为 

　　为有恶性潜能的肿瘤。国际会议确定将其分为高度恶性、中度恶性、低度恶性、极低度恶性4型。GIST恶性潜能评价体系标准：高度恶性：肿瘤体积＞10cm或核分裂像＞10/50 HPF、肿瘤体积＞5cm，同时核分裂像＞5/50 HPF。中度恶性：肿瘤体积5～10cm,同时核分裂像＜5/50 HPF或肿瘤体积＜5cm，同时核分裂像6～10/HPF。低度恶性：肿瘤体积2～5cm,同时核分裂像＜5/50 HPF。极低度恶性：肿瘤体积＜2cm，同时核分裂像＜5/50 HPF。即使是极低度恶性GISTs也可以发生转移。

　　2  鉴别诊断

　　2.1  平滑肌瘤与平滑肌肉瘤 

　　平滑肌肿瘤又分普通型平滑肌瘤、上皮样型、多形性、血管型、黏液型及伴破骨样巨细胞型等多个亚型。平滑肌瘤多见于食管、贲门、胃、小肠，结直肠少见。过去诊断为平滑肌肿瘤的，实质上大多数是GISTs。平滑肌瘤组织学形态：瘤细胞稀疏，呈长梭形，胞浆明显嗜酸性。平滑肌肉瘤肿瘤细胞形态变化很大，从类似平滑肌细胞的高分化肉瘤到像多形性恶性纤维组织细胞瘤的多种形态均可见到。平滑肌瘤及平滑肌肉瘤免疫组化绝大多数都为CD117、CD34阴性， SMA、actin、MSA强阳性，表现为胞浆阳性。Desmin部分阳性。

　　2.2  神经鞘瘤、神经纤维瘤、恶性周围神经鞘瘤 

　　消化道神经源性肿瘤极少见。神经鞘瘤镜下见瘤细胞呈梭形或上皮样，瘤细胞排列成栅栏状，核常有轻度异型，瘤组织内可见一些淋巴细胞、肥大细胞和吞噬脂质细胞，较多的淋巴细胞浸润肿瘤边缘，有时伴生发中心形成。免疫组化S-100蛋白、Leu-7弥漫强阳性，而CD117、CD34 、desmin、SMA及actin均为阴性。

　　2.3  胃肠道自主神经瘤GANT 

　　少见。瘤细胞为梭形或上皮样  免疫表型CD117、CD34、SMA、desmin和S-100均为阴性［5］。

　　2.4  腹腔内纤维瘤病IAF 

　　该瘤通常发生在肠系膜和腹膜后，偶尔可以从肠壁发生。虽可表现为局部侵袭性，但不发生转移。瘤细胞形态较单一梭形束状排列，不见出血、坏死和黏液样变。免疫表型尽管CD117可为阳性，但表现为胞浆阳性、膜阴性。CD34为阴性［5］。

　　2.5  立性纤维瘤SFT  

　　是一种起源于表达CD34抗原的树突状间质细胞肿瘤，间质细胞具有纤维母/肌纤维母细胞性分化。肿瘤由梭形细胞和不等量的胶原纤维组成，细胞异型不明显。可以有黏液变。很少有出血、坏死、钙化［4］。尽管CD34、 bcl-2阳性，但CD117为阴性或灶状阳性。

　　总之，在诊断与鉴别诊断时，应重点观察瘤细胞的形态及丰富程度、胞质的染色和细胞的排列方式等方面，特别是当细胞团巢形成时，应首先考虑GIST，并使用免疫组化试剂证明。CD117、CD34联合使用效果好

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