唐氏综合症又称21三体,即患者的每个细胞都多出一条21号染色体,我国把这种病通常称为先天愚型,这是最常见的严重出生缺陷病之一。因此给孕妇做唐氏综合症的筛查很有必要。
据医疗机构统计,染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率也随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达350/1。 你爱人今年刚30岁,发生的机率小很多,而且没有家族史和致畸因素。
现在唐氏筛查假阳性率相当高,为保险起见,我认为你应该复查一次,抢在20周之前看结果,我觉得这次问题不大。
如果还不理想,还是要做羊水穿刺。作羊水穿刺最好在18-20周,其结果准确性在99.99%以上,因为相当于作了DNA分析。通过染色体检查,更加放心.
羊水穿刺并不可怕,对胎儿也不会产生影响,由于只抽取几毫升羊水,操作的安全性方面有保证,更不会引起流产。