又称脊髓小脑萎缩症,Spinocerebellar Ataxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族。
患者发病后的症状有四肢动作不协调,无法进行细微的动作,例如举箸吃饭、穿针引线,并有发抖颤栗、过度反射等症状,同一家族每个人的症状不一,发病年龄也不尽相同。
这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%
在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)
SCA1:第6对染色体6p23,正常人CAG重覆6-36,患者39-83
SCA2:第12对染色体(12q24.1);正常人CAG重覆16-30,患者34-49
SCA3(MJD):第14对染色体14q21;正常人CAG重覆13-44,患者63-85
SCA6:第19对染色体 19p13.1-13.2,正常人CAG重覆4-16,患者21-27
SCA7:第3对染色体 3p21.1-p12,正常人CAG重覆7-35,患者37-130
DEPLA:第12对染色体(12p13),正常人CAG重覆6-35,患者49-88
如家族中有这类病史,家族成员怀孕时,应做胎儿绒毛(12-16周)或羊水(16周以上)检查,可分析SCA基因之CAG重复次数。
小脑性共济失调是以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组症候。这种疾病可以遗传,患者发病大多在成年时期。小脑性共济失调在临床上有两种类型,分别为继发性小脑共济失调和遗传性小脑性共济失调等。小脑性共济失调会造成脑组织病变,随着病情的发展患者会逐渐的丧失运动能力。
姓名:秦先生(47岁)
地址:贵州 铜仁
病程:六年前秦先生有时候会出现头晕,经过多家医院检查确诊“小脑性共济失调”,起初秦先生只是感觉头晕,随着时间不断推移秦先生出现走路不稳,跟喝醉一样,脚下如踩棉花的感觉,喝水出现呛咳,大小便困难,晚上容易失眠,上下楼需要别人搀扶,下肢肌肉无力,走路时长会磕倒,身上经常会出现磕碰留下的伤痕,随着时间推移秦先生走路异常困难,前去多家医院去进行诊治。
先前治疗:服用辅酶q10、坦度螺酮等药物,但是病情却始终不见好转
现在治疗:益脑健步汤疗法(高铁军医生治疗该病多年总结的经验方剂;一人一方配伍)
一疗程后:头晕感,喝水呛咳感觉有所改善,情况逐步有所好转
三疗程后:走路有所好转,步态稳定了许多,下肢肌肉力量逐步回升,随着治疗情况越来越好
七疗程后:吞咽问题没有了,走路稳当了,不会出现头晕,容易摔倒情况,上下楼不需要搀扶了,大小便正常,失眠情况也正常了,后又继续服用一个疗程后巩固情况,症状全无后,如今电话回访无任何反复现象。
那么哪些原因会引起脑萎缩呢?
1、 首先一个主要的原因就是年龄,也就是随着年龄的增长,很多的老年朋友特别容易患一些脑血管疾病,这些疾病容易导致脑部缺血缺氧,从而引起脑萎缩,所以平时多多动动脑子是非常重要的。
2、 再有就是因为中毒导致的,尤其是像药物中毒以及一氧化碳中毒和重金属中毒,或者是酒精中毒以及长期过量使用镇静剂等,这些都是非常容易出现的,也是成年人患有脑萎缩的常见病因。
3、 还有就是因为外伤导致的,你像是慢性硬膜下血肿和脑挫裂伤以及颅脑手术后遗症也是常见成年人患有脑萎缩的病因。另外一些退行性疾病,你像是进行性核上麻痹和多发性硬化症等也易引起脑萎缩。
最后我们要说的是我们一旦步入中老年期,身体的各个组成部分都会出现一定程度的老化,因此患上脑萎缩并不稀奇,但是这种疾病也是可以预防的。
小脑萎缩
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小脑
萎缩又称脊髓小脑萎缩症是一种家族显性遗传神经系统疾
中医“荣筋行痿汤”治疗共济失调的重点在于,辨证施治,对症治疗,千人一病一人一方的方式,从而改变共济失调的走路不稳,说话不清,吃饭喝水呛咳等情况:2.北京贞观中医杜生华医生每周二和周六在北京贞观中医坐诊;3.杜生华医生预约请加客服公众号: 北京贞观中医诊所