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肌营养不良症的病因：为遗传性疾病。根据遗传方式，假性肥大型肌营养不良、胍营养不良、肌营养不良为X连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。肌营养不良症伴智力减退可伴有大脑皮质的发育异常，如巨脑回、皮质异位或其他的皮质发育异常。
患上了该病的人，有很大的一部分是由于先天性的一些因素造成的，比如说先天性的肝肾亏损，及先天性的肾精气不足，简单的来说就是这样的因素导致的后天的肌营养不良。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
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