转录因子结合位点的具体检测比较复杂，但大体可描述如下：转录因子的结合位点（transcription factor binding site，TFBS）是转录因子调节基因表达时，与基因模板链结合的区域。按照常识，转录因子（transcription factor，TF）的结合位点一般应该分布在基因的前端，但是，新的研究发现，人21和22号染色体上，只有22%的转录因子结合位点分布在蛋白编码基因的5'端。
