原发性高脂血症可分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型和Ⅴ型,其临床表现分述如下。
(1)Ⅰ型高脂血症。本病常在青少年时期,且多在10 岁以内即被发现,其主要的临床表现是:在肘、背和臀部可见皮疹样的黄色瘤;肝、脾肿大;反复腹痛,常伴有急性胰腺炎发作;眼底检查可发现脂血症性视网膜。
(2)Ⅱ型高脂血症。本病的临床表现并不典型,主要表现为:
黄色瘤可发生于眼睑部,表现为眼周围的一种黄色斑,也可发生于肌腱;早发动脉粥样硬化;常于40 岁以前眼角膜上即可出现典型的老年环,形如鸽子的眼睛。
(3)Ⅲ型高脂血症。本病临床上较为少见,可为家族性,临床表现为:扁平状黄色瘤(常为橙黄色的脂质沉着),常于30 ~ 40岁时出现,发生于手掌部;结节性疹状黄色瘤和肌腱黄色瘤;早发动脉粥样硬化和周围血管病变;常伴肥胖和血尿酸增高。
(4)Ⅳ型高脂血症。本病常于20 岁以后发病,可为家族性,但更多属于后天因素所引起,其临床表现为:出现肌腱黄色瘤、皮下结节状黄色瘤、皮疹状黄色瘤及眼睑黄斑瘤;视网膜脂血症;进展迅速的粥样硬化;可伴胰腺炎、血尿酸增高和糖耐量异常,但非家族性的,可表现不典型。
(5)Ⅴ型高脂血症。本病的临床表现常变化多端,患者常于20岁以前发病,可见肝、脾肿大,腹痛伴胰腺炎发作,饮食上脂肪和糖耐受不良,常具有异常糖耐量和高尿酸血症。