引起Ⅰ型脊髓小脑萎缩症（SCA1）的AT***基因突变涉及到被称为CAG三核苷酸重复的DNA片段。该片段由连续出现多次的一系列三种DNA构建块（胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤）组成。正常情况下，CAG区段在基因内重复4至39次。而在患有Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的患者中，CAG部分重复40次至80多次。重复40到50次的人几乎会在在成年中期首先出现的Ⅰ型脊髓小脑萎缩症的症状，而重复超过70次的人通常在十几岁时出现症状。
