两者检测物质不同；唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。基因检测是测量血液中基因的片段。最终是否是唐氏还是要看胎儿染色体情况，两种都是作为判断的依据，并不能确诊。
