地中海贫血基因检查报告 α,β结果都是未检出,还是地中海贫血吗?

2025-03-07 00:35:33
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回答1:

你应该把检查血常规和铁的具体结果写上来。
怀疑地贫的主要原因是HbA2低了, 但这个结果的另一个可能是缺铁。 而你的孩子是缺铁的。 血清铁只是一个方面, 铁蛋白只有20也是不正常的。 另外红细胞分布宽度也明显升高, 符合缺铁的表现。 所以诊断是缺铁性贫血+-地贫。 所以你应该给孩子补铁, 待铁指标恢复正常后复查血常规, 如果HGB和MCH仍低, 则地贫很有可能, 但血红蛋白应该会较现在水平明显升高。
地贫基因检查未检出地贫, 并不表明地贫不存在。 因为检查的只是最常见的六种致病突变。 如果铁恢复数月之后血红蛋白仍未恢复, 则应将孩子视为轻度α地贫患者。 以后的配偶应彻底检查是否患地贫。

回答2:

血红蛋白分析(高效液相色谱法)正常。
α地中海贫血 ,β地中海贫血为“地贫”中的两大分型。
蚕豆病未见明显异常指标。
红细胞渗透脆性试验异常及 缺铁严重?可作复查和进一步检查。

回答3:

有缺铁,可以补充铁剂治疗观察,