结节性硬化症的症状有以下几个方面的表现：第一，皮肤损害。特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，90%在4岁以前就可出现。第二，神经系统损害。可出现癫痫、智能减退，少数患者有颅压增高、神经系统阳性体征等。第三，眼部症状。50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。第四，骨骼病变。有骨质硬化及囊性变、多指畸形。第五，内脏损害。肾脏血管肌脂瘤和囊肿最为常见
