先天性疾病是指在胎儿时期就从母体获得的疾病。家族性疾病属于遗传性疾病，但并非所有的遗传性疾病都是家族性疾病；同理，也就有部分先天性疾病是家族性疾病，就构成了家族性疾病。也就是说，有部分先天性疾病是遗传性疾病，可能是遗传的，也可能是其他原因导致病变形成，当一人或夫妻双方的疾病传给了直系后辈家族，使家族共同享有了同类病原传承遗传性疾病是从上辈直系亲属传承的疾病
