我的孩子检测为:β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 ,CD43位点突变基因杂合子,是轻型吗?

2025-03-03 07:35:20
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回答1:

是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因, 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思)。和你丈夫一样, 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血, 也可能不贫血。 即使贫血,除非有其他原因同时存在, 没有什么办法改善, 因为是基因疾病。对寿命无影响, 对健康影响一般不大。