有研究证明,不是所有的乳腺癌都可以遗传,只有少部分大约有5%~10%的乳腺癌病例具有遗传性。这些妇女具有遗传带来的变异,即基因突变,使得他们容易发生乳腺癌。这种遗传模式还可以呈现常染色体显性遗传的特征,也就是说,有一种遗传特性将会遗传给50%的后代。 医学历史上有许多乳腺癌家族,例如Broca家族,从1556~1788年五代人中有十人死于乳腺癌。在国内的文献报道中也证实,由家族的妇女发生乳腺癌的风险明显增加。 科学家发现BRCA1,BRCA2基因属于所谓的抑癌基因,起作用时防止细胞发生无限制的增生。如果这两种基因中有关细胞内肿瘤抑癌基因的等位基因发生了突变或者变异的话,后者将失去抑制肿瘤生长的作用,肿瘤就会发生。遗传性癌症患者的一个等位基因突变将遗传给后代,其第二等基因的突变将会在患者的生存中因为外源性因素发生突变或者变异。BRCA1或者BRCA2基因突变是大约2/3家族乳腺癌发生的原因。此外,BRCA2基因突变可能和男性乳腺癌发生有关,大约5%的男性突变患者在70岁以前发生乳腺癌。 乳腺癌的发生是由基因因素和环境因素联合作用而引起的疾病,不仅仅是遗传导致。环境因素能够在一定时间内加快基因突变发生的频率,在西方国家,环境因素是乳腺癌发病率持续上升的原因。其他诸如饮食,行为等因素亦影响乳腺癌的发生。预防乳腺癌暂时还无法改变遗传性,但可以通过改变环境因素来降低基因变异的可能,也就是可以通过控制饮食、远离致癌物等来避免惹上乳腺癌。