正常人有22对常染色体和一对性染色体,一共是46条。
21三体综合征21号染色体多了一条,正常人为两条,患者为三体,染色体总数为47条。
标准型是47条
易位型是46条
嵌合体有的细胞是46条,有的细胞是47条。
21三体易位型的患儿,其父母不一定是21平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。以后还是有机会能要个健康宝宝的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。(1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。(2)避免大量用药:在 孕期 孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。(3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。(4)避免病毒感染:病毒感染是引起 染色体 断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、 麻疹 等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。