人类和其他动物一样，其生存和繁衍完全受到生物界普遍的遗传规律的制约。人类的遗传差异，体现在人体代谢的生理生化等方面对机能上，有许多危及人体健康和生命的疾病是受遗传因素控制的，例如各种先天性代谢疾病、恶性肿瘤等。由此可见学习人类遗传学对我们有着重要的作用。
