家族性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)又称遗传性痉挛性截瘫,是一种由基因突变引起的神经系统退行性变性疾病。
常染色体隐性病症的患者父母均携带一个突变的致病基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。这也是为什么父母没病,生出的孩子却患病的原因之一。
基因解码专家提示:当出现不明原因的发育迟缓、肌肉萎缩、身体畸形等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断,避免误诊,从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险,避免致病基因在家族中的传递。