染色体异常可以做试管婴儿吗？

染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，也是导致女性孕期流产的主要原因之一，染色体异常的携带者人数相当多，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝患有染色体异常，新生儿染色体异常通常表现为出生后宝宝的先天发育不良性缺陷或先天性智障、痴呆等，对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。试管婴儿染色体筛查，从专业上来说被称为PGS遗传学筛查，PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome）的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome）的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome）估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome）的染色体表型为XXY，仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO（45X）型，仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万，Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万，Rett综合征的发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性。

在我国民间经常把“体外受精和胚胎移植”（IVF-ET）叫“试管婴儿”。而事实上，体外受精是一种特殊的技术，是把卵子和精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后把早期胚胎移植到女性的子宫中，在子宫中孕育成为孩子。利用体外受精技术产生的婴儿称为试管婴儿，这些孩子也是在妈妈的子宫内长成的。可以说，“试管婴儿技术”等同于“体外受精”。

染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代，使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以，明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子，如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子，则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。

那么患有染色体疾病的人群到底该怎么生下健康的孩子呢？目前可以通过第三代试管婴儿技术来获得自己的健康宝宝。第三代试管婴儿技术能让染色体异常的人群获得健康的宝宝，通过PGD/PGS技术进行基因筛查，可以筛查出有问题的胚胎，选择健康胚胎植入母体。

染色体异常建议做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿也称为植入前遗传学诊断，该项技术通过在配子或胚胎阶段，对遗传病进行分子遗传学的诊断，选择没有疾病的表型胚胎移植入子宫，从而避免遗传病胎儿的妊娠。三代试管婴儿对植入的胚胎进行诊断，从妊娠的源头上实现优生，有效避免了选择性流产以及伴随的伦理道德观念的冲突，这是染色体异常患者的福音。