为什么要做无创DNA?21-三体综合征(唐氏儿), 是人类最常见的染色体疾病,在活婴中的发病率为1/600~1/800,发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的,而且可以存活很长时间,患者智力低下,抚养困难,并可伴发先天性心脏病等多种并发症,会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下,所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。 目前我们采用的产前血清学筛查(即:唐氏筛查),有30%~40%的漏诊率,假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇,孩子真正患有21三体的风险约为2~3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2~3个。
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为什么要做无创DNA产前检测,因为唐筛的漏诊率比较高达到了20-40%。而羊水穿刺虽然准确率比较高但是有一定的流产的风险,而无创是没有侵入性是比较安全的。而且准确率达到了99.9%以上。无创比较适合35岁以上的孕妇、不想要进行有创检测的孕妇。如果有疑问可以咨询优孕亲仁。优孕亲仁专注于无创DNA产前检测