1、生长发育障碍。可有家族性遗传。继发性者多有颅内肿瘤(如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤)、感染、创伤,或应用大剂量糖皮质激素史。
2、身高低于同年龄、同性别正常人,平均身高多在130cm以下(一般为正常人身高均值-3倍标准差)。生长速率不足4cm/年,智力发育一般正常。
3、骨龄迟缓,低于实际年龄4年以上,骨骺融合延迟。蝶鞍大小可无特殊垂体性侏儒症,但鞍区病变者可有鞍上钙化、蝶鞍扩大,骨质破坏。
4、性器官不发育,第二性征缺乏等幼稚症表现,甲状腺、肾上腺皮质功能可能轻度减退,对胰岛素高度敏感。
5、血清生长激素水平低下,且对胰岛素诱发的高血糖及精氨酸、左旋多巴、吡啶斯的明等兴奋试验无反应(低于5μg/L)。青春期后血清促性腺激素水平低下。
6、排除下列疾病:体质性青春期延迟、原基性矮小症、儿童甲减症、骨骼疾病(软骨发育障碍、成骨不全)、营养代谢病、先天性心脏病、性腺发育障碍(如Turner综合征)等所致的侏儒症。