人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发

（1）根据遗传系谱图，该家族第2-4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传．
（2）体外扩增DNA常用PCR技术，该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸，产生一条与模板链互补的DNA单链．
（3）①对照T₁基因和T₂基因碱基序列，可发现T₂基因的一对碱基与不同，发生了碱基对替换，基因突变产生新基因，为原基因的等位基因．
    ②根据以上基因测序结果可知，Ⅲ-1为杂合子，表现为玻璃体淀粉样变性，说明该病为显性病，Ⅳ-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病．Ⅲ-5为隐性纯合子，Ⅲ-6为杂合子，所生子代为正常的概率为

1

2

．
（4）TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的多方向性特点．基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质的变异，因为一个氨基酸对应多个密码子．
（5）据题意知，人眼球玻璃体淀粉样变性一般在40岁以上发病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在40岁前的视力状况最可能为正常，说明表现型基因型与环境共同作用的结果．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）PCR                      引物
（3）①基因突变（碱基对的替换/改变）               等位基因
    ②可以                   

1

2

（4）多方向性               不一定              一个氨基酸对应多个密码子
（5）正常               基因型与环境共同