血常规是初步检查， 而地贫基因检查是确诊的方法， 因为已经有基因检查的结果， 血常规几乎无意义（唯一一点是看是否可能缺铁地贫共存， 但血常规上没有缺铁的明显迹象）。 这是αβ混合地贫。 人有四个α珠蛋白基因， 两个β珠蛋白基因。 这些基因平均分布在一对染色体上。 如果只是其中一条受影响， 称为杂合子。
41－42突变使一个β珠蛋白基因完全失效， 另一个正常。 SEA缺失使孩子失去两个α珠蛋白基因， 另两个正常（αα）。 所以α和β地贫都是轻度的。 由于αβ地贫症状不会累积， 所以混合地贫仍为轻度， 这从HGB超过110也可以看出。 孩子的父母可能一个患α另一个患β地贫， 也可能一个正常另一个患αβ混合地贫。 地贫是基因疾病， 现阶段轻度地贫无法治疗。 但已经说了， 症状轻微， 一般无需治疗。 建议保持充足均衡营养， 孩子将来的配偶需彻底检查是否患地贫。
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