结节性硬化症可累及多个系统,具体危害如下:
1、脑部病变:存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤,出现脑积水,严重时危害生命;
2、癫痫发作:结节硬化90%患者出现癫痫发作,其中50%智力障碍,癫痫较难控制;
3、眼部病变:易造成视网膜错构瘤,影响视力,应定期检查;
4、心脏横纹肌瘤:较小者通常无影响,但较大或数目多,易引起心肌收缩功能异常,导致心律失常,甚至猝死。
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
危害
造成癫痫、智力障碍、自闭症,严重影响患者生活质量。