“-28杂合突变”是什么意思？

28杂合突变：人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。即轻度β地中海贫血。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2、大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

扩展资料：

珠蛋白生成障碍性贫血分为以下3型：

1、重型：

出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2、中间型：

轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

3、轻型：

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

参考资料来源：百度百科-珠蛋白生成障碍性贫血

28杂合突变即轻度β地中海贫血。

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

扩展资料：

地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。

如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。

参考资料来源：百度百科-地中海贫血基因

参考资料来源：百度百科-地中海贫血

• 纯合突变是一对等位基因都存在突变

• 而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。

• 阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血。 人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。而患者的另一个半为正常，对相应蛋白合成影响不大，表现症状很轻，与正常人差异不大。

• 但配偶一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”，“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。

• 如果只是一人患地贫， 孩子50%可能也是轻度地贫患者， 50%可能正常。 因为这种情况没有中重度地贫的可能， 没有有意义的防止遗传的方法， 完全靠机率。

• 如果配偶也是β地贫患者另当别论了，孩子 50%是轻度地贫患者， 25%可能正常.25%可能是重度地贫。重型地贫非常严重的，必须谨慎预防。
  

-28杂合突变即轻度β地中海贫血。

疾病概述：

β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。

症状体征：

患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down’s 面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。

引申：

中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。