什么是点突变？

变异就是生物体子代与亲代之间或子代个体之间所表现出来的形态、生理等方面的差异现象。生物有机体的属性之一。变异分两大类，即可遗传变异与不可遗传变异。现代遗传学表明，不可遗传变异与进化无关，与进化有关的是可遗传变异。不可遗传变异是由于环境变化所致，不会遗传，如由于水肥不足而造成的植株瘦弱矮小；而另一种遗传变异则会由遗传物质的改变所致，有突变与基因重组两种方式。

生物突变又有基因突变与染色体畸变之分。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。而对于染色体畸变，则包括染色体数目和染色体结构的变化。染色体数目变化的结果是形成多倍体，而染色体结构的改变则会出现缺失、重复、倒立和易位等多种方式。

突变的产生可能会是在自然状态下，也可能是由于人为实现的。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。自发突变通常频率很低，每10万个或1亿个碱基在每一世代才发生一次基因突变。与自发突变不同的是，诱发突变是一种人工突变，它是用诱变剂所产生的。诱发突变实验始于1927年，美国遗传学家H.J.马勒用X射线处理果蝇精子，获得比自发突变高9～15倍的突变率。此后，除一些高能射线外，一些化学物质，如5-嗅尿嘧啶、亚硝酸等，还有一些超高温、超低温，都可用作诱变剂来提高突变率。

核酸分子发生变化是生物突变的分子基础，而基因突变只是一对或几对碱基发生变化。其形式有碱基对的置换，如DNA分子中A-T碱基对变为T-A碱基对；另一种形式是移码突变。由于DNA分子中一个或少数几个核苷酸的增加或缺失，使突变之后的全部遗传密码发生位移，变为不是原有的密码子，结果改变了基因的信息成分，最终影响到有机体的表现型。同样，染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率之所以较低是因为生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式，如光修复、切补修复、重组修复以及SOS修复等。此外，修复也是有条件的，并非每个机体都存在修复系统。而只要生物体中存在着修复系统，那么它就有利于保持遗传物质的稳定性，从而使信息传递的精确度得以提高。

基因重组也是生物体发生变异的一个重要方式。当G.J.孟德尔的遗传定律重新被发现之后，人们逐步认识到二倍体生物体型变异大部分来源于遗传因子的重组。以后对噬菌体与原核生物的大量研究表明，重组也是原核生物变异的一个重要来源。其方式有细胞接合、转化、转导及溶原转变等。这些方式的共同特点是受体细胞通过特定的过程将供体细胞的DNA片段整合到自己的基因组上，从而获得供体细胞的部分遗传特性。20世纪70年代以来，借助于遗传工程技术，可以有计划地把某一供体生物的DNA取出，在离体条件下进行切割，后将其并入载体DNA分子，再导入受体细胞。这样就能使来自供体的DNA在受体内进行正常的复制与表达，从而获得一个具有新遗传特性的个体。