CNV是Copy number variations的缩写，意为基因拷贝数变异。 异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。CNV检测可以帮助医生诊断多种疾病。患者cnv的类型，会有基因片段拷贝数变化是缺失还是重复之分。
